高通量测序（high-throughput sequencing）即下一代测序（next generation sequencing, NGS），因为其一次可检测大量靶基因及变异位点，高检测灵敏度和特异性，兼具定性和定量检测，而且检测费用相对于同样数量的基因和位点检测来说极低，因而在无创产前筛查（noninvasive prenatal screening, NIPS）、肿瘤基因突变、遗传病、胚胎植入前遗传学筛查（ preimplantation genetic screening，PGS）和胚胎植入前基因诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）以及病原微生物以及宏基因组学（metagenomics）等领域展现了极为广阔的临床及科研应用前景，成为DNA和RNA序列分析的目前最为高效的工具，也是精准医学时代的研究和临床疾病诊疗的支撑技术，使得基因组学和转录组学迅速由概念走向临床疾病诊疗实践，使临床疾病诊疗进入到了分子时代。高通量测序技术的特点一是操作步骤多、程序复杂，既包括实验室内的标本预处理、核酸提取及其片段化（基因组检测时）、建库、扩增、靶序列富集、混样（pooling）、测序前准备及测序，即湿桌实验过程（wet bench process），还有测序后的测序数据质量分析、比对、变异识别、注释和结果报告与解释等生物信息学分析流程（bioinformatics pipeline），即干桌实验过程（dry bench process）。上述任一个环节出现问题，即会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策和疾病诊疗的临床有效性。因此，为保证NGS检测临床应用的有效性，要求实验室在NGS的方法学建立（自建方法）、性能确认或性能验证（个别商品试剂）以及质量保证分析前、中和后各环节中必须标准化，鉴于目前国内在上述方面存在的问题颇为突出，国家卫生健康委临床检验中心定于2019年5月21-23日在深圳举办第二期全国NGS临床应用标准化培训班，参加者应为NGS研发、检测技术人员和临床NGS实验室质量管理人员，对人员资质（详见下面相关条款）及人数均有限定要求，符合要求的人员可积极报名。培训考核合格者将发给培训合格证书。