各有关医疗机构实验室：

为系统总结全国遗传病基因检测室间质量评价工作，分析梳理当前遗传病基因检测质量现状和存在的共性问题，提升结果的准确性、可靠性与可比性，推动遗传病基因检测规范化、标准化和同质化发展，国家卫生健康委临床检验中心定于2026年4月17日至19日在湖北省武汉市举办“全国遗传病基因检测室间质量评价总结大会”。鉴于高通量测序技术现已成为遗传病基因检测的主要手段，但其技术复杂度高，临床实际应用中存在诸多问题，会议还将同期开展高通量测序技术培训，重点围绕该技术在遗传病筛查与诊断领域的规范化应用，强化试剂方法开发、临床检测、生物信息学分析、变异分类解读及遗传咨询等关键岗位能力建设。本次会议兼具工作总结与技术培训双重属性，既是我中心年度工作会议，亦为面向行业的高通量测序技术系统培训。请各有关单位高度重视，结合本单位工作实际，认真组织报名参会，选派具有高通量测序实际工作经验的实验室负责人、试剂方法研发人员和技术骨干参加。会议具体事项通知如下：

一、           会议及培训主要内容

（一）室间质量评价与实验室规范化建设

1.        遗传病常规基因检测室间质量评价项目总结和问题分析

2.        遗传病高通量测序室间质量评价项目总结和问题分析

3.        EQA驱动的高通量测序技术质量提升：从实验流程到报告规范的持续改进

4.        遗传病基因检测实验室规范化管理要点

5.        医疗机构自研试剂论证原则

6.        遗传病NGS检测试剂性能评价

（二）高通量测序技术流程优化及质量要求

1.        高通量测序技术概览及发展历程

2.        二代测序诊断遗传性疾病面临的挑战和整体解决方案

3.        WES湿实验流程优化、质量要求及本地化建设经验分享

4.        WES生物信息学分析流程搭建及质量要求

5.        三代测序技术在复杂单基因病诊断中的应用研究

（三）遗传变异解读与报告规范

1.        序列变异分类解读：常见问题分析及解决方案

2.        拷贝数变异分类解读要点与实践案例

3.        WES临床报告解读中的困难——阳性、阴性和VUS

4.        不同临床应用场景下NGS检测前和检测后遗传咨询

（四）高通量测序技术临床应用实践

1.        遗传病基因检测方法和策略选择

2.        高通量测序技术在生殖遗传中的应用实践及关键问题分析

3.        NGS在携带者筛查中的应用实践及关键问题分析

4.        WES在产前筛查和诊断中的应用实践及关键问题分析

5.        NGS在新生儿筛查中的应用实践及关键问题分析

二、考试安排

1.        考试时间：

2026年4月19日下午14:00~15:00。

2.        考试形式：

笔试。考试合格后邮寄培训合格证书。

三、会议相关安排

1.        会议时间：

正式会议时间为2026年4月17日至4月19日。4月16日11:00~20:30为报到时间，20:30后到达的代表可先到前台办理入住手续，4月17日上午8:00~10:00补办报到手续。所有会议日程（含考试）将在4月19日15:00前结束。

2.        会议地点：

武汉融通中南花园酒店 (地址:武汉武昌区武珞路558号，电话027-67817643)。

3.        参加人数：

限300人（按照报名先后顺序，满额后报名系统将关闭）。

4.        会议报名：

拟参会人员请尽早登录国家卫生健康委临床检验中心官网（www.nccl.org.cn）“会议培训”栏目或扫描以下会议报名系统二维码，进行会议在线报名。

请务必准确填写个人信息、单位名称（发票抬头）及单位的纳税人识别号等信息。因本次会议限定参会人数，如报名后无法参会，请务必于2026年3月30日前与会务组联系取消报名。

5.        会务费缴纳：

1)        会务费：1000元/人，参会人员交通费及住宿费自理。

2)        缴费方式：参会人员可选择以下方式缴纳会务费：

l  现场缴费：会议报到时现场缴纳。可使用微信、支付宝、中国工商银行app扫码进行线上支付。拟现场缴费人员须于2026年3月30日前在报名系统完成报名并扫描下方二维码报备；逾期未报备的，原则上不再受理现场缴费。

l  对公汇款：请于 2026年4月10日前将会务费（1000元）“公对公”汇至国家卫生健康委临床检验中心账号。请务必在附言中注明“遗传质评大会+参会人员姓名”，并于报到时携带汇款凭证复印件。汇款费用一律不退，敬请谅解。若个人或单位同时参加临检中心近期举办的多个会议的请分别汇款。

户 名：国家卫生健康委临床检验中心

开户银行：中国工商银行北京崇文门外大街支行

账 号：0200000509014494542

3）发票：4月25日后可登录会议报名页面下载电子发票。

6.        会议住宿：

房型及价格：

预订方式：扫描下方二维码预定。

特别提示：房间数量有限，建议及早预定。如需办理拼房，仅能现场办理，无法微信预定。

7.        交通路线（中南路地铁站 C2 或 D 口出站，步行约 500 米即达）：

8.        其他注意事项：本次会议无继续教育学分。

若需咨询，请与国家卫生健康委临床检验中心分子免疫组联系：

联系人：李林，林贵高，彭绒雪，张括

联系电话：010-58115053

国家卫生健康委临床检验中心

2026年2月2日