新生儿遗传代谢病筛查实验室：

国家卫生健康委临床检验中心受国家卫生健康委妇幼健康司委托,开展新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价活动至今已有26年的历史，2023年有261家新生儿遗传代谢病实验室参加全国新生儿遗传代谢病筛查(Phe和TSH)室间质量评价活动,191家筛查实验室参加G6PD检测室间质评，236家实验室参加17-羟孕酮检测室间质评，359家参加串联质谱氨基酸和酰基肉碱筛查和检测室间质评，76家参加新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质评，以及组织新筛质量指标的室间质量评价活动。通过室间质量评价活动，发现其检验项目在检测过程中还存在着一些问题，需要通过室间质量评价总结解决。加强实验室质量管理，做好室内质量控制，开展好室间质量评价活动，是《医疗机构临床实验室管理办法》[卫医发〔2006〕73号]对临床实验室的要求，也是《新生儿疾病筛查管理办法》[中华人民共和国卫生部令（第64号）]、《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》[卫妇社发[2010]96号]和《医疗质量管理办法》（中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会令第10号）的要求。为进一步提高新生儿遗传代谢病筛查检验前、中和后阶段的质量，更好地发挥室间质量评价的作用，以及使更多的筛查实验室了解新的新生儿遗传代谢病病种的筛查技术与防治。国家卫生健康委临床检验中心拟于2023年7月27日至30日在安徽省世纪金源大饭店召开全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价总结大会及新生儿遗传代谢病筛查技术培训。本次会议邀请到国家级新筛专家授课。要求参加新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价活动的实验室派两名代表（实验室负责人和实验室工作人员各一名）参加本次大会。

国家继续教育项目2023-11-01-138 (国)授予学分4分。

一、会议主题：新生儿遗传代谢病筛查技术及实验室质量改进

二、大会主要内容：

1.新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价总结

2.新生儿遗传代谢病筛查质量指标室间质评结果分析

3.新生儿遗传代谢病多项专家共识（血片采集、递送和保存，标本管理，串联质谱技术，气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测，切值建立方法，筛查随访，早产儿低体重儿及患病儿筛查等）解读

4.新生儿遗传代谢病筛查方法性能验证与质量控制

5.新生儿疾病筛查基因检测技术的开发及应用

6.新生儿地中海贫血筛查技术

7.新生儿耳聋基因筛查技术

8.脊髓性肌肉萎缩症（SMA）新生儿疾病筛查技术

9.新生儿杜氏肌营养不良症筛查、X-连锁肾上腺脑白质营养不良病筛查

10.医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法及医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则

11. 其他相关内容

三、会议有关事项：

会议时间：2023年7月27日至30日

会议地点：安徽省世纪金源大饭店,地址：安徽省合肥市滨湖新区徽州大道5558号，酒店电话：0551-66868888。

1.会议报名：参会人员请于2023年7月10日前至国家卫生健康委临床检验中心官网(www.nccl.org.cn)会议培训页面上进行会议在线报名，请务必准确填写个人信息、单位名称（发票抬头）及单位的纳税人识别号等信息。如需修改报名信息，请在7月10日前登录报名页面修改。如报名后无法参会，请务必与会务组联系取消报名。（由于房间有限，没有网上报名（注册）的代表，会务组不予接待）。

2．会务费： 1000元/人（会议报到当天现场缴纳会务费，参会人员使用微信、支付宝、中国工商银行app扫码进行线上支付。）

特别提示：使用“公务卡”的会议代表，请于7月15日前将会议费（1000元）“公对公”汇至国家卫生健康委检验中心帐号,请务必在附言中注明“新筛质评会+参会人员姓名”，报到时请带汇款凭证复印件，汇款费用一律不退回，敬请谅解。若个人或单位同时参加临检中心近期举办的多个会议的请分别汇款。

户 名：国家卫生健康委临床检验中心

开户银行：中国工商银行北京崇文门外大街支行

帐 号：0200000509014494542

3. 会议安排：2023年7月27日9:00—20:00报到，地点：安徽省世纪金源大饭店（20:00以后到达代表可先到前台办理入住手续，28日上午8:00-10：00补办报到手续）。7月28-29日开会，30日中午12:00前撤离。

4．住宿费：标准间：220元/床/天（440元/间/天），所有住房由会议统一包房，所有标间均为双人入住，报到时酒店自动安排拼房，不接受标间单人包房。会议代表支付3天的住宿费，提前退房不退费用，敬请谅解。（食宿自理，住宿费交至酒店，由酒店开具住宿费发票。）

5．乘车路线：

1）合肥新桥国际机场到饭店：坐机场大巴滨湖专线(5号线)到世纪金源大饭店，约30元，时间约70分钟；机场打车，约140元，时间约1小时。机场大巴车：世纪金源大饭店至合肥新桥机场（循环发车，30分钟/班车）

2）合肥火车站（汽车客运总站）到饭店：乘坐地铁一号线，紫庐站1号口下车，步行1800米即到酒店，约4元，时间约1小时；打车约40元，时间约40分钟。

3）合肥南站到饭店：乘坐地铁一号线，紫庐站1号口下车，步行1800米即到酒店，约2元，时间约40分钟；打车约20元左右，时间约20分钟。

四、继续教育学分

本次会议为国家级继续教育项目（2023-11-01-138(国)），授予I类学分4分。会议报名时请准确填写相关个人信息，该个人信息将用于继续教育学分录入，自行填写确认后不支持后台修改。 国家级继续教育项目发放电子学分证书，请在会议结束三个月后登录国家级CME项目网上申报及信息反馈系统（https://cmegsb.cma.org.cn/）。无需输入用户名，点击页面左下角“学员学分查询/证书打印”，进入查询界面，在项目编号中填入“2023-11-01-138”，姓名中填写 “姓名”，不要有空格，即可查询、打印电子学分证书。

若需咨询，请与国家卫生健康委临床检验中心室间质评室联系。

联系人：王薇 杜雨轩 何法霖 袁帅 刘佳丽 赵振

电 话：010-58115055，58115065

传 真：（010）65273025

e-mail: EQA@nccl.org.cn

国家卫生健康委临床检验中心

2023年4月24日