高通量测序（high-throughput sequencing）即下一代测序（next generation sequencing, NGS），因为其一次可检测大量靶基因及变异位点，高检测灵敏度和特异性，兼具定性和定量检测，而且检测费用相对于同样数量的基因和位点检测来说极低，因而在无创产前筛查（noninvasive prenatal screening, NIPS）、肿瘤基因突变、遗传病、胚胎植入前遗传学筛查（ preimplantation genetic screening，PGS）和胚胎植入前基因诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）以及病原微生物以及宏基因组学（metagenomics）等领域展现了极为广阔的临床及科研应用前景，成为DNA和RNA序列分析的目前最为高效的工具，也是精准医学时代的研究和临床疾病诊疗的支撑技术，使得基因组学和转录组学迅速由概念走向临床疾病诊疗实践，使临床疾病诊疗进入到了分子时代。高通量测序技术的特点一是操作步骤多、程序复杂，既包括实验室内的标本预处理、核酸提取及其片段化（基因组检测时）、建库、扩增、靶序列富集、混样（pooling）、测序前准备及测序，即湿桌实验过程（wet bench process），还有测序后的测序数据质量分析、比对、变异识别、注释和结果报告与解释等生物信息学分析流程（bioinformatics pipeline），即干桌实验过程（dry bench process）。上述任一个环节出现问题，即会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策和疾病诊疗的临床有效性。因此，为保证NGS检测临床应用的有效性，要求实验室在NGS的方法学建立（自建方法）、性能确认或性能验证（个别商品试剂）以及质量保证分析前、中和后各环节中必须标准化，鉴于目前国内在上述方面存在的问题颇为突出，国家卫生健康委临床检验中心定于2019年5月21-23日在深圳举办第二期全国NGS临床应用标准化培训班，参加者应为NGS研发、检测技术人员和临床NGS实验室质量管理人员，对人员资质（详见下面相关条款）及人数均有限定要求，符合要求的人员可积极报名。培训考核合格者将发给培训合格证书。
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接受报名时间及报名途径：即日起至2019年4月23日。直接
登录卫生部临床检验中心网站（http://www.nccl.org.cn），点击会议培训进行注册及下载通知原件。
二、参加人员资质要求：研发、检测人员应有相关专业硕士及以上学位及1年以上NGS检测或研发经验，本科学位人员只能参加旁听；实验室质量管理人员应有相关专业本科以上学位及1年以上管理经验。
三、参加人数：限300人（按报名先后顺序确定并需在规定时间内缴费。且每单位参加人数不超过3人）。
四、确认培训参加者反馈时间：2019年4月24日至4月30日（将以短信方式通知，请务必留意）。
五、确认培训参加者缴费时间：待定，详见公众号通知。
六、培训时间：2019年5月21日至5月23日
七、报到时间：2019年5月20日14:00-20:00
八、培训地点：深圳富临大酒店（深圳市罗湖区和平路1085号，电话：0755-25586333）
乘车路线：的士：至富临大酒店。地铁：罗宝线至罗湖站，D出口，坐垂直电梯至3楼，出电梯上一小段台阶，转左过天桥即到。公交车：108，18，207，28，2，309，321，61，8，M373到渔民村站往前走200米即到。宝安国际机场：约40公里，可乘坐机场大巴330线直达侨社汽车站(酒店旁)。或地铁11号线转乘1号线至罗湖站深圳北站(高铁站)：约20公里，可乘坐地铁4号线转乘1号线至罗湖站。
九、培训费：2000元/人，食宿交通费自理。标准间：340元/人.天。单间：500元/人.天。
因本单位名称及账号变更，请收到确认短信通知的人员关注临床分子与免疫室公众号（NCCLmys）,届时（2019年4月30日前）会在该公众号上公布缴费信息。
十、培训主要内容：
1.如何建设一个能满足相应临床需求且规范化的临床NGS实验室；
2.NGS方法建立时应如何考虑检测的临床有效性和临床可决策性；
3.测序平台的性能确认；
4.NGS“湿试验”过程的方法建立及性能确认；
5.NGS“干试验”过程的方法建立及性能确认；
6.NGS检测相关标本采集、运送和保存及质检；
7.NGS实验室仪器设备的日常维护和定期校准；
8.NGS实验室的人员培训模式及能力评估；
9.NGS检测标准操作程序（SOPs）的建立及持续改进；
10.NGS检测过程质量控制参数及室内质量控制；
11．如何利用室间质量评价（EQA）/能力验证（PT）改进NGS检测临床检验质量；
12．NGS检测结果报告与解释的标准化；
13．NGS体外诊断产品的现状、发展及科学监管；
14．NGS临床检测应用所涉及的伦理及遗传咨询；
15．NGS质量管理及标准化示例。
联系电话：010-58115053， 联系人：张 括 李金明
国家卫生健康委临床检验中心
2019年4月9日
